Huntington hastalığı nedir? Neden olur?

Huntington hastalığı kalıtımsal bir hastalık olup, beyindeki hücrelerin kademeli ölümüne yol açmaktadır. Huntington yüzünden kişi fonksiyonel yeteneklerini kaybeder, düşünmede sorunlar yaşar ve psikolojik sorunlarla mücadele etmeye başlar. Genellikle Huntington hastalığı ilk semptomlarını 30-40 yaşları arasında belli eder. Bu yaşlardan önce başlarsa Jüvenil Huntington Hastalığı denir. Peki Huntington Hastalığı neden olur ?

Huntington hastalığı beynin belirli bölümlerinde hasara neden olan kalıtsal sorunlardan. Hareket ve fonksiyon bozukluklarının yanı sıra zihinsel ve duygusal sorunlara da neden oluyor. Seyri son derece yavaş.

Doğru okunursa Huntington hastalığı belirtileri çok erken dönemlerde anlaşılabilir. İlk belirtiler 20’li yaşlarda gözlemlenirse “gençlerde görülen Huntington hastalığı” (jüvenil Huntington hastalığı) olarak adlandırılır. Bu durumda belirtiler çok daha ağır yaşanır.

Huntington hastası

Huntington hastası

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığının belirtileri de tıpkı seyri gibi, kişiden kişiye değişiyor. Yine de belli başlı ortak belirtiler söz konusu:

Kontrolsüz kas hareketleri: Özellikle istemsiz kas hareketleri, sendeleme, sakarlık, kas tutulmaları, yavaş veya aşırı hızlı göz hareketleri, yutkunma ve konuşma güçlüğü kontrolsüz kas hareketlerine bağlı Huntington Hastalığı belirtilerindendir. İstemli kas hareketlerinde oluşan bozuk kişinin günlük aktivitelerini ciddi olarak etkilemektedir. Kişi ne yazık ki başkalarına muhtaç olarak yaşamak zorunda kalır.

Kognitif bozukluklar:  Bilişsel bozukluklar Huntington hastalığının diğer belirtilerindendir. Gelecek planlamasında sorun yaşama, bir düşünceye aşırı bağlı kalma, öğrenme güçlüğü, davranışlarda farkındalık eksikliği, dürtü kontrolsüzlüğü (seks veya şiddet patlamaları), mekansal algı bozuklukları (nerede olduğunu fark edememe, hatırlayamama), uykusuzluk ve konuşurken doğru kelimeleri bulamama bunlara örnektir.

Psikolojik bozukluklar: Huntington hastalığıyla ilişkili en sık görülen psikiyatrik bozukluk: depresyon.  Bunun dışında aşırı üzüntü ve mutsuzluk, normal günlük aktiviteler de dahil olmak üzere sosyal hayata ve aktivitelere karşı ilgi kaybı, uykusuzluk veya aşırı uykululuk, yorgunluk ve enerji kaybı, değersizlik ve suçluluk duyguları, kararsızlık, dikkat dağınıklığı ve konsantrasyon eksikliği, ölüm düşüncesi, intihar eğilimi, iştah kaybına bağlı kilo kaybı ve cinsel isteksizlik. Tüm bunlara ek olarak obsesif kompulsif bozukluk, mania ve bipolar bozukluk da Huntington hastalığına bağlı olarak gelişebilen psikolojik rahatsızlıklardan.

Jüvenil Huntington Hastalığı

Bazı kişilerde Huntington hastalığının belirtileri 20’li yaşlarda ortaya çıkar. Buna Jüvenil Huntington hastalığı denir. Görece daha ağır etkileri vardır. Şu gibi belirtilerle sıklıkla karşılaşılır:

  •     Öğrenilen bilgilerin unutulması
  •     Fiziksel becerilerin kaybolması
  •     Davranış problemleri
  •     Özellikle küçük çocuklarda kas sertleşmesi
  •     İstemsiz kas hareketleri
  •     Nöbetler

Huntington Hastalığı Neden Olur ?

Huntington Hastalığı’nın nedeni kalıtımsal olarak bozuk bir gene sahip olmaktır. Bu bozuk genin kopyalanması hastalığının gelişimi için yeterlidir.

Bir kişi anne ve babadan her bir genin 2 kopyasını alırlar. Anne veya babada bozuk bir gen varsa, bu gen sağlıklı gen ile yarışır ve 50% şansı vardır. Yani anne veya babada Huntington Hastalığı geni varsa buna yakalanma şansı kişinin 50%’dir.

Ne Zaman Doktora Gidilmeli ?

Huntington hastalığı sinsi bir hastalık. Bu nedenle dikkatli olmak, belirtileri doğru okumak önemli. Ancak belirtileri birçok hastalıkla benzer olduğundan karıştırılması kolay. Belirtileri taşıdığından kuşkulananlar mutlaka nöroloji uzmanıyla görüşmeli.

Nöroloji uzmanı Huntington hastalığı şüphesi taşıyan kişiyi bir dizi nörolojik muayeneden geçirir. Ayrıca psikoloji değerlendirme için psikiyatriste yönlendirir. Beyin görüntüleme ve fonksiyon belirleme testleri yapılır. Son olarak genetik test uygulanarak sorun tanılanır.