Down sendromu tespitinde yeni teknoloji

Gebeliğin 9. haftasından itibaren annenin kanından bebeğin DNA’sına bakılarak down sendromu gibi bozuklukların belirlenmesine olanak sağlayan yeni teknoloji, Türkiye’de ilk kez Gülhane Askeri Tıp Akademisinde (GATA) uygulanmaya başlandı.
 
Gen dizileme teknolojisi kullanılarak yapılan erken gebelikte tarama testi NIPT (Non Invaziv Prenatal Testile) ile düşük ve enfeksiyon riski ortadan kalkarken, gebeliğin 9. haftasından itibaren hastalık belirlenerek erken müdahale imkanı sağlanıyor.
 
GATA Öğretim Üyesi Doç. Dr. Erkan Demirkaya, gebelikte erken tarama ve tanının, erken müdahale açısından çok önemli olduğunu belirtti.
 
Mevcut uygulamada, gebeliğin 11 ve 14. haftalarında ikili, 16 ve 20. haftalarında ise üçlü ve dörtlü testlerin yapıldığını anımsatan Demirkaya, bu şekilde down sendromu gibi olası risklerin tespit edilmeye çalışıldığını bildirdi.
 
Demirkaya, "Bu testlerde herhangi anormallik çıktığında, gebenin isteğine bağlı olarak, annenin karnına ince bir iğneyle girilerek bebeğin eşinden ya da bulunduğu sıvıdan örnek alınıyor. Bu şekilde bebeğe ait hücrelere bakılarak, kromozom bozukluğu olup olmadığı inceleniyor." dedi.
 
Bu yöntemlerin, düşük ve annenin enfeksiyon kapmasıyla sonuçlanabildiğine dikkati çeken Demirkaya, "Yeni teknoloji ise düşük ve enfeksiyon riskini ortadan kaldırıyor. Anneye büyük konfor sağlıyor. Tanının ilk 3 aylık dönemde konulmasına imkan sağlıyor. Çok daha erken dönemde tanı konulması, erken müdahale imkanı sağlıyor." diye konuştu.
 
"Genetik materyal ülke dışına çıkmıyor"
 
Sağlıklı gebelik ile bebek için daha erken dönemde ve daha kesin sonuç veren yeni teknolojinin de artık Türkiye’de bulunduğunu anlatan Demirkaya, şöyle devam etti:
 
"GATA’da kullanılmaya başlanan gen dizileme teknolojisiyle ülkemizde ilk defa erken gebelik döneminde bebeğin pek çok genetik hastalığının taraması gerçekleştirilebiliyor. NIPT, gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabiliyor. Bu testle bebeğe ait genetik materyal özel teknolojilerin yardımıyla incelenerek, down sendromu başta olmak üzere diğer trizomiler ve cinsiyet kromozom bozuklukları belirlenebiliyor. Yeni yöntemle, ikili ve üçlü testlere oranla hastalıklara ilişkin çok daha yüksek oranda bilgi alınabiliyor."
 
Yeni teknolojinin en önemli avantajlarından birinin de gebe ve bebeğe ait biyolojik materyalin Türkiye’de değerlendirilmesi olduğunu vurgulayan Demirkaya, "2015’te yaklaşık 15-20 bin örnek, test amacıyla yurt dışına gönderildi. Bu uygulamada ise testin tüm aşamaları GATA’da gerçekleştiriliyor. Bu hizmetin GATA’da verilmesiyle, genetik materyal taramaları da ülkemizde yapılıyor. Biyolojik materyalimiz dünyanın hiçbir ülkesine gitmemiş oluyor. Böylece yakın bir gelecekte bu konudaki bilgi bankası ülkemizde oluşturulabilecek." ifadelerini kullandı.
 
Demirkaya, bu tarama testinin, dünyanın önde gelen kadın doğum derneklerinin önerisi doğrultusunda, klasik tarama testlerinde yüksek risk saptanmış, bir önceki gebeliğinde kromozom bozukluğu olan, 35 yaş üzerindeki anne adaylarına yapılabildiğini söyledi.
 
Erkan Demirkaya, "GATA, Türkiye’nin her yerinden çalışılmak üzere örnek kabul ediyor." dedi.
 
Test nasıl yapılıyor?
 
Test, anneden özel bir tüpe kan alındıktan sonra, bebeğe ait genetik materyalin (DNA) çok özel gelişmiş teknolojilerle incelenmesi esasına dayanıyor.
 
Annenin kanında, bir miktar bebeğe ait DNA denilen genetik şifreler yer alıyor. Bu şifreler, anne kanında yüzde 1-2 oranında bulunuyor. Bu teknolojiyle, bebeğin DNA’sı annenin kanından ayrıştırılıyor ve bebekte herhangi genetik kaynaklı problem olup olmadığı belirlenebiliyor. AA