Genler Çocuk Gelişimini Etkiler Mi?

Bir çocuğun gelişiminde ne etkilidir ? Bu sorunun cevabını tam olarak vermek zor. Hepimizin bildiği bazı faktörlerden bahsedebiliriz. Genetik, ebeveynler, bakım, aile öyküsü, çevre ve yaşam deneyimleri. Bazen günümüzde okul hayatı da bu faktörlerin içinde yer alıyor.

Bu etmenlerin hepsini, bir binayı oluşturan bloklar gibi düşünebiliriz. Tek bir bloğun güçlü ve sağlam olması yeterli değildir. Tüm bloklar önemli olduğu için  eğer her blok sağlam olursa inşaat güçlü olur. Birbiriyle ilişkili bu sarmal, bir çocuğun gelişimini ve tüm yaşamını etkiler. Örneğin kendi yaşamınızı bir düşünün… Sizi bugün siz yapan öğelerin aslı genetik midir, çevre mi, aileniz mi, okulunuz mu? Yanıtı bulmak zor oluyor ve tek bir faktörü ön plana alamıyorsunuz.

Filozoflar, psikologlar ve eğitimciler yüzyıllardır bu sorunun yanıtını arıyor. Hepsinin vardığı son nokta bizim doğal mı yoksa yetiştirilmiş  canlılar olup olmadığımızın sorgulanması. Bazılarına göre gelişimimizde çevre etkili olurken, bazılarına göre de özelliklerimizi doğuştan getiriyoruz. Çocuk gelişiminde  çocuğun özellikleri her iki öğeden parçalarla oluşuyor. Biyoloji kadar çevresel faktörlerin etkisi de tartışılmaz. Özellikle yaşamın ilk dönemlerinde kalıtım ve çevre; gelişimi şekillendirmede ortak hareket ediyor. Bu  kompleks etki anlık oluşmuyor, tüm yaşam boyunca sürüyor. Gelişim yaşam boyu süren bir olgudur. Yani, çocuklar sadece çocukken gelişmezler.

Genetiğin gelişimdeki etkisi ve genetik bozukluklar nasıl oluşuyor ?

Bilindiği gibi erkek üreme hücresi kadın üreme hücresine bırakılır ve insan oluşur. En basit haliyle ilk oluşumda  bile ilk faktör genlerdir. Bu her iki hücre insanın özelliklerini taşıyan  kromozomlar barındırır. Tüm vücut 46 kromozoma sahiptir ve tüm hayatımızı bu kromozomlardaki genetik kodlar yönetir.

Peki Genotipler ve fenotipler nedir ?

Her iki ebeveynden geçen genotip ve fenotipler çocuğun gelişimini nasıl etkiliyor? Genotip bir insanın kalıtımında yer alan tüm genlerini kapsar fakat fenotip, onun davranışlarını, göz rengini,  fiziksel hareketlerini,çekingenlik gibi fiziksel olmayan özelliklerini, macareperetsliğini oluşturur. Blokları hatırlayacak olursak, genotip çocuğun oluşumunda bir zemin hazırlar ve fenotip de onunla birlikte hareket eder.

Genetik anormalliklerle karşılaşma riskimiz nedir ?

Genetik yapılar güvenilir şeyler değil. Bazen herhangi bir koşulda, kromozom birbirinden  aniden ayrılabilir. Böylece kromozom sayıları artar ya da azalır. Normal olan 23 kromozom sayısının değişmesi beklenmedik bir farklılık yaratır. Bazı araştırmacılara göre  zigotlarn yarıdan fazlası 23 kromozomdan az ya da çok gelişiyor ama gelişimini tamamlamadan duruyor.

Bu anormal kromozom 200 doğumun 1  tanesinde karşımıza çıkıyor. Risk düşük ama karşılaşmama garantimiz yok.

Down sendromu nedir ?

Trisomi 21 olarak da biliniyor ve genetik bozuklukların en yaygın olanı. 21.kromozomda normalde 2 tane bulunan kromozomların yerine 3 tane kromozom bulunuyor. Yuvarlak bir yüz, kalın bir boyun ve yumuk gözlerle karşımıza çıkıyor. Bu hastalar aynı zamanda duyma problemleri ve kalp rahatsızlıklarına da sahip olabiliyorlar. Bu kişiler sosyal olarak ayrılmış kişilerdir  ve yaşam boyu süren bazı etkilerle karşılaşırlar. Erken müdahale bazı kazanımları sağlamada etkili oluyor. Özbakım ve başkalarına bağımlılıklarında azalma sağlayabiliyor. Kesin çözümü yok ama yaşantılarını kolaylaştırmak mümkün.

Cinsiyet kromozomlarındaki anormallikler nasıl oluşur? Bu neye yol açar?

Yenidoğan kız ya da erkek her bebek, x kromozomlarına sahiptir. 500 doğumda bir oranında bazı hastalarda doğuştan x kromozomu bulunmaz. Yani spermde x kromozomu yoktur. Bu durumda erkek hastalarda memelerde büyüme, testis ve cinsel organların küçük olması, kanda hormon miktarlarında düşüklük görülür. Bazen de fazladan bir x koromozomuyla doğum gerçekleşir. Bu  daha çok ikincil bir cinsiyet özellikleğindeki yoksunlukla ortaya çıkar. Öğrenme yetersizliği gibi.

Turner sendromu denilen sadece kadınlarda görülen bir hastalık daha var. Burada ise  sadece x kromozomu bulunduğunda oluşuyor. Yüz ifadelerini gerçekleştirmede zorluk, duyguları ifade etmekte zorlanma ve öğrenme yetersizliği gibi sorunlar oluşur.

Her insan için bu gelişimsel öğelerden herhangi biriyle karşılaşma ihtimali var. Genetik bir çocuğun oluşumunu etkiliyor . Düşünen ve ruhu olan bu canlının biyolojik olarak yönetilmesi bir çelişki. Ama unutulmamalı ki, bizi biz yapan şey genetiğimiz…