Fenilketonüri nasıl olur?

Fenilketonüri (kısa adı PKU) anne babadan çocuğa geçiyor. Müdahale edilmezse zeka gelişimini önlüyor. Doğum sonrası test şart. Peki fenilketonüri nasıl olur?

‘Zekam Senin Elinde’ adlı kitabı duymuş muydunuz? Deniz Yılmaz Atakay fenilketonüriye yakalanan çocuğunu anlatmış.

Genetik aktarılan sorun yeni doğanlarda belirti vermiyor. 

PKU Fenilketonüri (PKU) karaciğerde bulunan bir enzimin işlevsiz kalmasıyla ilişkili.

Fenilalanin adlı amino asidi kırması gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmıyor. Sonuç olarak fenilalaninler işlenemiyor. Omurilik sıvısına karışıyor. Zeka ve gelişim sorunlarına neden oluyor. 

Bebek. Çocuk. Yetişkin. Fenilketonüri hastalığına yakalananlar özel diyete uymalı. Fenilalanin düzeyini sınırlamalı. Protein yoğun yiyeceklerde fenilalanin içeriği yüksek. Kısaca neredeyse tüm yiyecekler liste dışı. 

Bebekler doğum sonrası fenilketönüri testinden geçirilmeli. Erken önlem en iyisi. 

Belirtileri ne?

Yeni doğan bebeklerde belirtiler ilk birkaç ayda ortaya çıkıyor.

Bunların bir kısmı hafifçe atlatılabilir. Bir kısmı kalıcı zihinsel zarar verebilir.

En zararlı tip klasik PKU.

topuk testi PKU bebeğin topuğundan yapılan kan testi ile ortaya çıkıyor.

Zeka gelişiminde belirgin bozukluk en büyük belirtisi. Beyne daha az zarar veren başka türler de var.

Düzeyi ne olursa olsun tüm PKU’lu çocukların özel diyetle beslenmesi şart.

PKU ile gelen sorunları sayalım: 

Zeka gelişiminde bozukluk

Davranışsal sorunlar

Nöbet geçirme. Titreme (özellikle kol ve bacaklar)

Hiperaktivite 

Boyun normalden kısa olması

Egzama 

Baş ve beynin anormal düzeyde küçük olması (mikrosefali)

Bebeğin nefesinde, derisinde, idrarında küf kokusu aşırı fenilalanin göstergesi

Beyaz ten. Mavi göz (Fenilalanin göze ve deriye renk veren melaninin içinden geçemiyor)

Hamilelikte ne yapmalı?

PKU hastası (ve hamileyseniz) dikkat edin. Maternal PKU riski taşıyor olabilirsiniz.

Eskiden gençliğe erişince sorunun ortadan kalktığı düşüncesi yaygınmış. Gebelikte diyete son verilirmiş.

Şimdilerde doktorlar hamilelere diyet bırakmamayı öğütlüyor. Çünkü kandaki fenilalanin düzeyi bebeğe zarar verebilir. Doktorlar PKU hastalarına ömür boyu diyet öneriyor. 

PKU genetik yolla aktarılıyor. Bebek sorunlarla doğabilir: 

Kafanın anormal derecede küçük olması

Zihinsel bozukluk

Kalp sorunları

Zayıflık 

Davranışsal  sorunlar

Hangi durumlarda kuşkulanmalıyım?

Yeni doğan: Doktor bebeğinizin testlerinde PKU yakalarsa gelecekteki sorunları önlemek için hemen diyet programı önerir. Bebeğinizin topuğundan alınan kanla yapılan testlerde PKU olup olmadığı anlaşılır. 

Yetişkinler: Çocuklukta ve gençlikte PKU diyeti yapmış ve doktor kontrolünde bırakmış olabilirsiniz. Tekrar doktora görünmekte, testler yaptırmakta yarar var. Diyete dönmek zihinsel aktivitelerinize olumlu yansır. 

Kadın: Geçmişte hafif bir türünü deneyimlemek bile bebeği etkileyebilir. Diyet düşük olasılığına karşı iyi bir önlem.