Down sendromu genetik mi?

Down sendromu hastalık değil. Tıpkı sarı – siyah saç ayrımı gibi genetik bir farklılık. Peki Down sendromu genetik mi?

Zihinsel kavrama bozukluğu, yüz görünümünde farklılık Down sendromu göstergeleri. Sık rastlanan genetik hastalıklardan. Genellikle doğuştan. En bilineni Trizomi 21. Çünkü bu kişilerde 21. kromozomdan 3 tane var. 

down sendromu Down sendromu tanısı için genetik test şart.

Hamileyseniz ya da çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız aile geçmişinizde Down sendromlu birileri olup olmadığını araştırın. 

Nasıl oluyor?

Normalde insan vücudundaki tüm hücreler 23 çift kromozom içeriyor. Bu kromozomların yarısını annemizden yarısını babamızdan alıyoruz. Trizomi 21 sorunu bulunan çocuklarda 21. kromozomdan 2 yerine 3 tane var. Yani bir tane fazladan. 

Bu durumun nasıl oluştuğu bilinmiyor. Ama annenin yaşıyla ilişkili olabileceği düşünülüyor. Anne ne kadar yaşlıysa risk o kadar fazla. 45 ve üzeri yaşlarda anne olursanız risk daha fazla: 30 bebekten 1’i. 

Down sendromuna sahip bebekler ancak doğumda, kendilerine özgü fiziksel görüntü sayesinde  anlaşılabiliyor. Kimi çocuklar sendromun bazı özelliklerini taşıyor. Kimileriyse çoğunu. 

Belirtilerin bazıları genel. Yani başka hastalıklarda da olabilir. Bu yüzden Down sendromu genetik testlerle anlaşılıyor. 

Fiziksel belirtiler

Down sendromunda görülen tipik fiziksel özellikler var. Bu nedenle Down sendromuna sahip kişiler birbirine benzetilebiliyor. Aslında bu tam anlamıyla doğru değil.

Çünkü her çocuk kendi anne – babasının genetik özelliklerini taşıyor. Down sendromunun da tipik özelliklerini alıyor. Bu özelliklere bir göz atalım:

Kaslarda zayıflık – yumuşaklık, yassı yüz hatları, küçük bir burun, badem gibi yukarı çekik göz, küçük kulaklar, avuç içinde derin çizgi, kas sorunları nedeniyle aşırı esneklik, yassı ense, kısa parmaklar, dışarı sarkık dil.

Down sendromuyla ilişkili sorunlar

Yaklaşık %50’sinde kalp sorunları var. Bazılar çok şiddetli.

Doğduğu anda kalp yetmezliği olabilir. Bu yüzden doğumdan sonra birkaç ay içinde ekokardiyogram çektirilmeli.

Hormonsal sorunlar da fazla. Yaş ilerledikçe %50’sinde tiroid sorunları ortaya çıkıyor.

Down sendromuyla doğanların yarısından fazlası görme problemleriyle karşılaşıyor: Şaşılık. Uzağı görememe. Yakını görememe. Katarakt. Duyma sorunları da yaygın. 

Lösemi riski normalden 56 kat daha fazla. Genellikle 3 yaşına kadar ortaya çıkıyor. Başka bir türü de yenidoğan döneminde görülüyor.  Ama ikisinin de çaresi var. 

%10 – 12’si sindirim sistemi sorunlarıyla karşılaşıyor. Bu da cerrahi müdahale gerektiriyor. 

Down sendromluların %40’ında Alzheimer görülüyor. Yakalanma yaşı normalden daha erken: 50 – 59 arası.