Amyotrofik lateral skleroz (ALS) nasıl bir hastalık?

ALS hepimizi korkutan bir hastalık. Üstelik bu korkumuz da pek yersiz değil. Şimdi gelin ALS’yi yakından tanıyalım ve bize ne yapabilirmiş öğrenelim.

Amyotrofik lateral skleroz ya da bilinen adıyla ALS kas güçsüzlüğüyle başlayan, sakatlığa ilerleyen ve en sonunda da ölüme neden olan ciddi bir nörolojik hastalık. ALS ayrıca Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. Çünkü Amerikalı ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig’e 1939 yılında ALS tanısı konmasıyla hastalık dünya çapında bir üne kavuşmuştur. Bu tarihe kadar ALS çok fazla insan tarafından bilinmese de pek çok insanı pençesine almıştır. Günümüzde yapılan araştırmalara göre her 100 bin kişiden yaklaşık olarak 3’ü ALS ile mücadele etmek zorundadır. 

ALS başlangıç döneminde kas seğirmesi, kol ve bacaklarda güçsüzlük ile konuşma bozukluklarıyla kendini belli eder. En son aşamadaysa kas kontrolü ve konuşma yetisi kaybolur, yemek yemek ve nefes almak gibi yetenekler de büyük ölçüde zarar görür.

ALS nedenleri neler?

ALS, kasları kontrol eden sinir hücrelerin yavaş yavaş ölmesi nedeniyle gelişen bir hastalık. Kalıtsal olabildiği gibi farklı nedenlere bağlı olarak sonradan da gelişebiliyor. Şimdi ALS tetikleyici nedenlere bakalım:

Gen mutasyonu. Çeşitli genetik mutasyonlar ALS’nin kalıtsal olmasına neden olabilir. Ancak bazı durumlarda kalıtsal olmadan da genetik mutasyon yaşanabilir ve ALS ortaya çıkabilir.

Kimyasal dengesizlik. ALS ile mücadele eden kişilerin, omuriliklerindeki glutamat (beyinden yollanan mesajları taşımakla görevli hücreler) hücresi seviyesi normalden çok daha fazla. Bunun da nedeninin kimyasal dengesizlik olduğu düşünülüyor. Yani kısaca kimyasal dengesizlik ALS’nin nedenleri arasında.

Bağışıklık sistemindeki düzensizlik. Bazı durumlarda nedeni anlaşılmayan şekilde insanın kendi bağışıklık sistemi kendi hücrelerini düşman olarak belirleyip saldırır. Bu durumda da pek çok hastalık gelişir. Yapılan araştırmalar ALS’nin de bu tür bir durum sonucu ortaya çıkan hastalıklardan biri olduğu üzerinde duruyor. Ancak kesin bir kanıt yok. 

Proteinlerin yanlış kullanımı. Kanıtlar gösteriyor ki, ALS hastalarının omuriliklerindeki protein seviyesi normalden çok daha düşük. Bu da sinir hücrelerinin ölmesine neden oluyor. Sonuçta ALS gelişiyor.

ALS belirtileri neler?

ALS’nin ilk dönem belirtileri genellikle gözden kaçar. Bu nedenle tetikte olmak ve belirtileri anlayabilmek önemli. ALS’nin ilk dönem belirtileriyse:

Ellerde zayıflık ve hantallık

Bacak, ayak ve ayak bileklerinde zayıflık

Ayakların uç kısımlarını kaldırmada güçlük

Konuşma ve yutkunmada zorluk

Kaslarda kramplar ve seğirmeler

ALS’nin seyri ilerledikçe bu belirtiler giderek artar ve vücudun diğer bölgelerine de yayılır. Hatta hastalığın son aşamalarında felce kadar ilerler. Hatta nefes almak, yutkunmak ve çiğnemek bile zorlaşabilir. 

Kimler ALS olabilir?

ALS kalıtımsal olduğu kadar sonradan da kendi kendine gelişebilir. Yani kısaca hemen herkes ALS tehdidi altında. Ancak risk arttırıcı bazı etkenler de yok değil. Bakalım kimler ALS tehdidi altında:

Kalıtım. Kalıtımın ALS üzerinde ne denli etkili olduğunu artık biliyoruz. Ailesinde ALS hastası olan birinin bu hastalığa yakalanma riski yaklaşık olarak % 10. Ancak ALS hastası bir ebeveynin çocuğuysanız bu oran %50. Yani sizde bir ALS hastasıysanız ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız bu konu hakkında biraz daha kafa yormanız gerekiyor.

Yaş. ALS genellikle 40 – 60 yaşları arası kişilerde ortaya çıkar. 

Cinsiyet. 65 yaş altı erkekler kadınlara oranla daha fazla risk altındadır. Ancak 70’li yaşlarda bu oran eşitlenir.

Sigara. Sigara içenlerde ALS riski içmeyenlere oranla neredeyse iki kat daha fazladır. Ancak sigarayı bırakan kişilerde risk kısa sürede içmeyenlerle benzer oranlara döner.

Kurşun. Herhangi bir sebeple kurşun elementine uzun süre maruz kalanların ALS riski fazladır.

Askerlik yapmak. Son yıllarda yapılan araştırmalara göre askerlik yapanların ALS hastalığına yakalanma riski fazlaymış. Bunun nedeniyse askerlik döneminde insanların ALS tetikleyici metal ve kimyasallarla çok sık karşılaşmasıymış. 

ALS hakkında ayrıntılı bilgi ve durumunuza özel tavsiyeler için uzman yorum yazın